單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的發(fā)展趨勢(shì)是什么？

發(fā)布時(shí)間：2022-10-21 22:02:00 作者：知網(wǎng)小編 來(lái)源：www.ld2008.cn

單基因病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)逐漸成為全球 NIPT 臨床應(yīng)用的發(fā)展趨勢(shì) [4-6]。. 2018 年 9 月，華大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在國(guó)內(nèi)率先實(shí)現(xiàn)了胎兒染色體及單基因病多方位的無(wú)創(chuàng)篩查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 數(shù)據(jù)量檢測(cè)全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重復(fù)綜合征，同時(shí)新增「軟骨發(fā)育不全」單基因病檢測(cè)內(nèi)容。. 現(xiàn)在， 華大基因單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)實(shí)現(xiàn)全新升級(jí)，通過(guò)目標(biāo)區(qū)域捕獲、雙端分子標(biāo)簽 (unique molecular indexing, UMI) 建庫(kù)及高通量測(cè)序技術(shù)聯(lián)合方式，同時(shí)對(duì) 27 種胎兒新發(fā)顯性單基因病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，有效防控顯性單基因病的首次發(fā)生， 助力我國(guó)臨床無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)再上新臺(tái)階！.

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